Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr – səbəbləri və təhlükə əlamətləri

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr nədir?

Anadangəlmə qəhvəyi ləkə sadəcə rəng təsviridir; konkret diaqnoz deyil. Dərinin piqment istehsal edən melanositləri, melanocitik nevus hüceyrələri, mast hüceyrələri və ya embrional inkişaf zamanı yaranmış mozaik dəyişikliklər müxtəlif tip qəhvəyi doğuş ləkələrinə səbəb ola bilər.

Bu səbəbdən eyni rəngdə görünən iki ləkənin bioloji mənşəyi və klinik əhəmiyyəti tam fərqli ola bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr şikayəti ilə tez-tez klinikamıza randevular alınır. Əsasən valideynləri yenidoğulmuş körpələrdə anadangəlmə qəhvə rəngli ləkələr problemi daha çox narahat edir. Cünki, körpələrdə qəhvəyi ləkələr həm estetik, həm də orqanizmin ümumi sağlamlığı baxımından anaları çox narahat edir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkə doğuş zamanı mütləq görünürmü?

Xeyr. “Anadangəlmə” anlayışı lezyonun embrional inkişafla əlaqəli olduğunu ifadə edir, lakin bütün lezyonların doğuş otağında dərhal çox aydın görünməsi vacib deyil.

Bəzi café-au-lait makulaları doğuşda çox açıq rəngdə ola və körpə böyüdükcə daha aydın görünə bilər. NF1 ilə əlaqəli café-au-lait makulalarının da əksəriyyəti körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır.

Dəridə qəhvəyi rəngli ləkələr doğuşdan həmən sonra görülür. Ona görə bu cür dəridə qəhvəyi ləkələrə anadangəlmə deyilir. Latınca isə dərinin kongential qəhvəyi ləkələr deyilir. Yenidoğulanın dərisində qəhvəyi ləkələr öncə daha açıq rəngdə olduğu üçün bəzən sezilməyə bilər və ya az sezilir. Lakin, sonrakı dönəmlərdə uşaqlarda kongenital qəhvəyi ləkələr daha bariz olmağa başlayır və daha da tündləşir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələrin əsas növləri hansılardır?

Körpədə qəhvəyi doğuş ləkəsinin klinik differensial diaqnozunda aşağıdakı lezyonlar xüsusilə əhəmiyyətlidir.

Cədvəli mobil telefonda sağa-sola sürüşdürə bilərsiniz.

Café-au-lait ləkəsi nədir?

Café-au-lait makulası düz, yaxşı sərhədli və adətən homogen açıq-qəhvəyi rəngli piqment ləkəsidir. Adı fransız dilində “südlü qəhvə” mənasını verir.

Café-au-lait makulası anadangəlmə melanocitik nevus deyil. Bu fərq vacibdir, çünki iki lezyonun bioloji xüsusiyyətləri, izləmə ehtiyacı və klinik əhəmiyyəti fərqlidir.

Bir izolə café-au-lait makulası sağlam körpələrdə də müşahidə edilə bilər. Əsas klinik məsələ çoxsaylı lezyonların olub-olmamasıdır.

Café-au-lait makulalarının forması da müəyyən ipucu verə bilər. NF1-də çox vaxt hamar və yaxşı müəyyənləşmiş sərhədlər görülür. McCune-Albright spektrində isə ləkələr daha iri və qeyri-müntəzəm sərhədə malik ola bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələrin sayı və ölçüsü nə üçün vacibdir?

Təkcə “qəhvəyi ləkə var” demək diaqnostika üçün kifayət deyil. Dermatoloq lezyonların sayını, diametrini, sərhədini, lokalizasiyasını və paylanmasını qiymətləndirir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr müxtəlif ölçülərdə və sayda ola bilər. Sayları və ölçüləri nə qədər böyük olarsa sindromik dəri xəstəlikləri və daxili orqanların patologiyaları ilə bir o qədər çox ehtimalla əlaqəli olur. Yəni, dəridə anadangəlmə böyük ölçülü qəhvəyi ləkə aşkar edildikdə ilk növbədə genetik dəri xəstəlikləri haqqında düşünmək lazımdır. Lakin, dərinin qəhvəyi ləkələri sayca az və kiçik ölçülü olması onlara etinasız yanaşmağa əsas vermir. Cünki, aylar keçdikcə uşaqlarda qəhvə rəngli ləkələr sayca arta, ölcücə böyüyə bilərlər. Ona görə dərisində qəhvəyi rəngli ləkəsi olan uşaqlar mütləq bir müddət dermatoloq nəzarətində qalmalıdırlar.

NF1 üçün café-au-lait kriteriyası nədir?

NF1 diaqnostik kriteriyalarından biri prepubertal uşaqlarda diametri 5 mm-dən böyük 6 və ya daha çox café-au-lait makulasının olmasıdır. Pubertatdan sonra ölçü həddi 15 mm-dir.

Lakin bu kriteriyanın mövcudluğu təkbaşına hər uşaqda NF1 diaqnozu qoymaq üçün kifayət deyil. Xüsusilə yalnız piqmentar əlamətləri olan azyaşlı uşaqlarda Legius sindromu ilə differensial diaqnoz lazım ola bilər.

Çoxsaylı anadangəlmə café-au-lait ləkələri hansı xəstəliklərdə görülə bilər?

Bu səhifədə sindromları geniş şəkildə təsvir etmək məqsədi yoxdur; əsas məqsəd anadangəlmə ləkənin hansı hallarda əlavə qiymətləndirmə tələb etdiyini göstərməkdir.

Neyrofibromatoz tip 1 – NF1

NF1-də café-au-lait ləkələri çox vaxt körpəlik və erkən uşaqlıqda yaranır. Sonrakı yaşlarda qoltuqaltı və qasıq çillənməsi, neyrofibromalar, göz və digər sistem əlamətləri əlavə oluna bilər.

NF1 haqqında daha geniş məlumat üçün
neyrofibromatoz xəstəliyinin müalicəsi
məqaləsinə baxa bilərsiniz.

Legius sindromu

Legius sindromu SPRED1 genində patogen variantlarla əlaqəlidir. Çoxsaylı café-au-lait ləkələri və bəzən intertriginöz çillənmə NF1-ə çox bənzəyə bilər.

Lakin Legius sindromunda NF1 üçün xarakterik neyrofibromalar və şiş manifestasiyaları gözlənilmir.

McCune-Albright sindromu

McCune-Albright sindromu postzigotik GNAS aktivləşdirici mozaik dəyişikliklə əlaqəlidir. Ləkələr çox vaxt iri, qeyri-müntəzəm sərhədli və bədənin orta xəttinə münasibətli olur.

Fibroz displaziya, erkən cinsi yetişkənlik və digər endokrin hiperfunksiya əlamətləri ləkə ilə birlikdə olduqda bu diaqnoz daha çox düşünülür.

Anadangəlmə melanositik nevus qəhvəyi doğuş ləkəsindən necə fərqlənir?

Anadangəlmə melanocitik nevus doğuşda və ya erkən körpəlikdə görünən melanositik törəmədir. Café-au-lait makulasından fərqli olaraq zamanla qabarıqlaşa, səthi dəyişə və üzərində terminal tüklər yarana bilər.

Anadangəlmə melanositik nevuslar ölçülərinə görə qiymətləndirilir. Kiçik və orta ölçülü nevuslarla iri və giant nevusların klinik risk profili eyni deyil.

Xüsusilə çox böyük nevuslar, çoxsaylı satellit nevuslar və müəyyən anatomik paylanmalar melanoma və nevrokutan melanosis baxımından daha xüsusi izləmə tələb edə bilər.

Bundan əlavə dəri həkimi Mehdi İskəndərli vurğulayıb ki, bəzi doğuşdan gələn qəhvəyi ləkələr dəri xərçəngi nöqteyi nəzərdən riskli ola bilər. Kongenital nevus və ya anadangəlmə xallar hesab edilən bu dəri törəmələri dərinin ən bədxassəli xərçəngi sayılan melanoma üçün zəmin yaradır. Bu baxımdan valideynlər diqqətli olmalıdırlar və övladlarının dərisində qəhvəyi ləkələr aşkar etdikləri halda dermatoloqla konsultasiya etməyi unutmamalıdırlar.

Nevus spilus nədir?

Nevus spilus və ya speckled lentiginous nevus açıq-qəhvəyi fon üzərində çoxsaylı daha tünd qəhvəyi makula və ya papulaların yerləşdiyi lezyondur.

Lezyon doğuşda və ya erkən uşaqlıqda görünə bilər. Körpəlikdə yalnız açıq-qəhvəyi fon nəzərə çarpa, sonrakı illərdə isə onun üzərində tünd nöqtələrin sayı arta bilər.

Bu görünüş adi homogen café-au-lait makulasından fərqlidir. Dermatoskopiya tünd komponentlərin melanocitik xüsusiyyətlərinin qiymətləndirilməsinə kömək edə bilər.

Mastositoma anadangəlmə qəhvəyi ləkəyə bənzəyə bilərmi?

Bəli. Solitar mastositoma adətən həyatın ilk aylarında sarı-qəhvəyi, qəhvəyi və ya qırmızı-qəhvəyi ləkə və ya qalınlaşmış plak kimi görünə bilər.

Onu sadə piqment ləkəsindən fərqləndirən ən xarakterik əlamətlərdən biri lezyon sürtüldükdə qızarması, şişməsi, qaşınması və bəzən qabarcıq yaratmasıdır.

Bu fenomen Darier əlaməti adlanır və mast hüceyrələrinin mediator ifrazı ilə əlaqədardır.

Körpələrdə çoxsaylı qəhvəyi-qırmızı makula və papulalar isə makulopapulyar kutan mastositoz spektrində ola bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələrin diaqnozu necə qoyulur?

Diaqnostika ilk növbədə klinik müayinə ilə başlayır. Bir çox tipik doğuş ləkəsində laborator analiz və biopsiya lazım olmur.

Dermatoloq Mehdi İskəndərli onu da əlavə edib ki, dəridə qəhvəyi ləkələr verən xəstəliklər bəzən ilkin müayinədən sonra tanına bilmir. Dəridə qəhvə rəngli ləkələrin dəqiq diaqnostikası üçün bəzən gözləməyə ehtiyac duyulur. Ehtiyac olduğu təqdirdə diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün dəri biopsiyası metoduna da müraciət edilir. Bir sözlə dermatologiya uzmanı Mehdi İskəndərli vurğulayır ki, uşaqlarda anadangəlmə xallar valideynləri tətikdə saxlamalıdır.

1. Anamnez

Lezyon doğuşdan görünürdümü? İlk dəfə neçə aylığında fərq edilib? Rəngi və ölçüsü dəyişibmi? Ailədə oxşar lezyon və ya genetik xəstəlik varmı?

2. Klinik baxış

Dermatoloq ləkənin rəngini, sərhədini, ölçüsünü, sayını, paylanmasını və dəri səthinin normal, qabarıq və ya sərt olub-olmadığını qiymətləndirir.

3. Palpasiya

Café-au-lait makulası normalda dəri səviyyəsindədir. Qabarıqlıq, yumşaqlıq, indurasiya və ya verrukoz səth başqa diaqnozu düşündürə bilər.

4. Dermatoskopiya

Melanositik nevus və nevus spilus kimi lezyonlarda
dermatoskopik müayinə
piqment strukturlarını daha detallı qiymətləndirməyə kömək edə bilər.

5. Uşağın ümumi müayinəsi

Çoxsaylı café-au-lait ləkələri varsa yalnız dəriyə baxmaq kifayət deyil. İntertriginöz çillənmə, baş çevrəsi, inkişaf, göz, skelet və endokrin əlamətlər də klinik vəziyyətə uyğun qiymətləndirilə bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr zamanı dəri biopsiyası lazımdırmı?

Tipik café-au-lait makulasında rutin biopsiya çox vaxt tələb olunmur. NF1 və Legius kimi xəstəliklər də əsasən klinik və lazım gəldikdə molekulyar-genetik üsullarla qiymətləndirilir.

Biopsiya daha çox klinik diaqnoz aydın deyilsə, lezyonun səthində və strukturunda atipik dəyişiklik varsa, melanocitik törəmənin histoloji qiymətləndirilməsi lazımdırsa və ya mastositoma kimi differensial diaqnozları təsdiqləmək tələb olunursa nəzərdən keçirilə bilər.

Dəri biopsiyası haqqında ətraflı məlumat üçün
dəri biopsiyası
məqaləsinə baxa bilərsiniz.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr üçün genetik test nə zaman lazımdır?

Tək tipik café-au-lait ləkəsi olan hər körpəyə genetik test aparmaq lazım deyil.

Genetik test daha çox çoxsaylı ləkələr, ailə anamnezi və əlavə sindromik əlamətlər olduqda klinik şübhəyə əsasən seçilir.

Mozaik xəstəliklərdə mutasiya bədənin bütün hüceyrələrində olmadığı üçün periferik qandan aparılan genetik test həmişə diaqnostik olmaya bilər. Testin növü klinik fenotipə uyğun seçilməlidir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkə nə zaman daha diqqətli qiymətləndirilməlidir?

Aşağıdakı hallarda dermatoloji qiymətləndirmə xüsusilə məqsədəuyğundur:

• çoxsaylı café-au-lait ləkələri;
• ləkələrin sayının erkən uşaqlıqda artması;
• qoltuqaltı və ya qasıqda çillənmənin əlavə olunması;
• ailədə NF1 və ya başqa genetik sindrom;
• iri və çox qeyri-müntəzəm café-au-lait tipli ləkə;
• erkən cinsi yetişkənlik və ya sümük problemi;
• iri və ya giant anadangəlmə melanocitik nevus;
• çoxsaylı satellit nevuslar;
• nevusda yeni düyün yaranması;
• qeyri-proporsional sürətli böyümə;
• spontan qanama və ya davamlı yara;
• rəng və səth quruluşunda kəskin dəyişiklik;
• qəhvəyi lezyonun sürtüldükdə qızarıb qabarması;
• dəri ləkəsinin zamanla qalın və verrukoz hala gəlməsi.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələrin müalicəsi necə aparılır?

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələrin müalicəsi ləkənin adına deyil, dəqiq diaqnozuna əsaslanır.

Cədvəli mobil telefonda sağa-sola sürüşdürə bilərsiniz.

Café-au-lait ləkəsini lazerlə silmək olarmı?

Lazer bəzi café-au-lait ləkələrində piqmenti azalda bilər. Lakin nəticə dəyişkəndir və ləkənin yenidən tündləşməsi mümkündür.

Əgər café-au-lait ləkəsi NF1 və ya başqa genetik sindromun markeridirsə, piqmentin kosmetik açılması həmin genetik xəstəliyi müalicə etmir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkəsi olan uşaq necə izlənməlidir?

İzləmə bütün uşaqlarda eyni deyil.

Tək, stabil və klinik olaraq xoşxassəli ləkədə müntəzəm tibbi müdaxilə lazım olmaya bilər. Valideynə lezyonun təbii inkişafı izah edilə bilər.

Çoxsaylı café-au-lait ləkələri və ya sindrom şübhəsi olan uşaqlarda yaş artdıqca yeni diaqnostik əlamətlərin ortaya çıxa bilməsi səbəbindən klinik nəzarət əhəmiyyətlidir.

Anadangəlmə melanocitik nevuslarda isə izləmə planı lezyonun ölçüsü, lokalizasiyası, satellitlərin sayı və klinik xüsusiyyətlərinə əsasən fərdiləşdirilir.

Valideynlərin eyni işıqlandırmada və ölçü orientiri ilə periodik foto çəkməsi böyük və ya dəyişən lezyonların izlənməsinə kömək edə bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr haqqında tez-tez verilən suallar

Körpədə bir qəhvəyi doğuş ləkəsi təhlükəlidirmi?

Əksər hallarda tək, stabil və tipik café-au-lait ləkəsi ciddi xəstəlik demək deyil. Bununla belə lezyonun düzgün identifikasiyası vacibdir.

Café-au-lait ləkəsi doğuşdan görünməyə bilərmi?

Bəli. Café-au-lait ləkələri doğuşda görünə və ya həyatın ilk aylarında və erkən uşaqlıqda daha nəzərəçarpan hala gələ bilər.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkə böyüyürsə təhlükəlidirmi?

Lezyonun uşağın bədən səthinin böyüməsinə paralel proporsional böyüməsi bir çox anadangəlmə lezyonda normal ola bilər. Qısa müddətdə qeyri-proporsional böyümə isə ayrıca qiymətləndirilməlidir.

Neçə café-au-lait ləkəsi NF1 düşündürür?

Prepubertal uşaqda diametri 5 mm-dən böyük 6 və ya daha çox café-au-lait makulası NF1 diaqnostik kriteriyalarından biridir. Tək bu əlamət bütün hallarda diaqnoz üçün kifayət deyil.

Café-au-lait ləkəsi xərçəngə çevrilirmi?

Café-au-lait makulası özü melanositik nevus deyil və melanoma prekursoru kimi qiymətləndirilmir.

Anadangəlmə xal melanoma yarada bilərmi?

Anadangəlmə melanocitik nevuslarda risk lezyonun ölçüsündən və fenotipindən asılıdır. Risk iri və giant congenital melanocytic nevuslarda kiçik nevuslara nisbətən daha yüksəkdir.

Qəhvəyi ləkə sürtüləndə şişirsə nə ola bilər?

Bu xüsusiyyət mastositoma və ya digər kutan mastositoz formalarında görülən Darier əlamətini düşündürə bilər.

Nevus spilus café-au-lait ilə eynidirmi?

Xeyr. Nevus spilusda açıq-qəhvəyi fonun üzərində daha tünd melanocitik nöqtələr və ya papulalar yerləşir.

Hər anadangəlmə qəhvəyi ləkəyə biopsiya lazımdırmı?

Xeyr. Tipik café-au-lait və bir çox tipik doğuş ləkəsində biopsiya tələb olunmur. Biopsiya əsasən diaqnoz qeyri-müəyyən olduqda seçilir.

Hər körpəyə genetik test lazımdırmı?

Xeyr. Genetik test ləkələrin sayı, morfologiyası, ailə anamnezi və əlavə klinik əlamətlərə əsasən seçilir.

Anadangəlmə qəhvəyi ləkəni lazerlə silmək mümkündürmü?

Bəzi piqmentli ləkələrdə kosmetik lazer tətbiq edilə bilər, lakin əvvəlcə dəqiq diaqnoz qoyulmalıdır. Café-au-lait ləkələrində residiv və ya təkrar piqmentasiya mümkündür.

Nəticə

Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr tək bir xəstəliyin əlaməti deyil. Café-au-lait makulası, anadangəlmə melanocitik nevus, nevus spilus, mastositoma və digər inkişaf mənşəli dəri lezyonları körpədə qəhvəyi doğuş ləkəsi kimi görünə bilər.

Tək və tipik café-au-lait ləkəsi əksər hallarda ciddi problem yaratmır. Çoxsaylı café-au-lait ləkələri isə NF1 və Legius sindromu kimi genetik vəziyyətlərin ilk əlaməti ola bilər.

Anadangəlmə melanocitik nevuslarda isə əsas məsələ ləkənin sayı deyil, nevusun ölçüsü, fenotipi, satellitlərin olması və zamanla struktur dəyişiklikləridir.

Buna görə körpənin dərisində qəhvəyi ləkənin düzgün idarə olunmasında ilk addım kosmetik olaraq onu silmək deyil, lezyonun dermatoloji diaqnozunu müəyyən etməkdir.