Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr – səbəbləri və nə vaxt təhlükəlidir?

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr nədir?

Dəridə qəhvəyi rəng əsasən melanin piqmentinin miqdarı və yerləşməsi ilə əlaqədardır. Lakin pediatrik dermatologiyada görünüşcə “qəhvəyi ləkə” adlandırılan bütün lezyonlar eyni mənşəli deyil.

Ləkə sadə hiperpiqmentasiya sahəsi, café-au-lait makulası, melanocitik nevus, lentigo, postinflamator piqmentasiya, mastositoz lezyonu və ya başqa dermatoloji xəstəliyin əlaməti ola bilər.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr anadangəlmə və sonradan qazanılmış ola bilər. Anadangəlmə qəhvəyi ləkələr uşaq doğulduqdan həmən sonra aşkar edilir. Bütün qəhvə rəngli ləkələr doğuşdan aşkar edilmir. Bəzi uşaqlarda kongenital qəhvəyi ləkələr iki yaşına qədər olan periodda istənilən vaxt meydana çıxa bilər. Dəridə anadangəlmə qəhvəyi ləkələr əksərən genetik pozuntular fonunda yaranır. Bunların müalicəsi və aradan qaldırlması mümkün olmur. Lakin, dəridə kongenital qəhvəyi ləkələr ciddi sistem və sindromik xəstəliklərdən xəbər verə bilər. Genodermatoz deyilən dərinin genetik xəstəlikləri bir çox hallarda dəridə qəhvəyi və ağ ləkələr ilə başlaya bilər. Bu baxımdan valideynlər dəridə ağ və qəhvəyi ləkələr problemlərinə qarşı biganə olmamlıdırlar və zamanında dermatoloqa müraciət etməlidirlər.

Doğuşdan olan qəhvəyi ləkələr mövzusunu ayrıca izah edən
anadangəlmə qəhvəyi ləkələr
məqaləsinə də baxa bilərsiniz.

Doğuşdan olan və sonradan yaranan qəhvəyi ləkələr arasında fərq nədir?

Valideynin verə biləcəyi ən vacib məlumatlardan biri ləkənin nə vaxt əmələ gəldiyidir.

Café-au-lait ləkələri doğuşda görünə bilər və ya həyatın ilk illərində daha aydın hala gələ bilər. Buna görə “doğuş zamanı görünmürdü” faktı café-au-lait lezyonunu tam istisna etmir.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələrin əsas növləri hansılardır?

Café-au-lait ləkəsi nədir?

Café-au-lait makulası dərinin səthindən qalxmayan, adətən homogen açıq-qəhvəyi rəngli və yaxşı seçilən sərhədləri olan piqmentli ləkədir.

Bu ləkələr doğuşda mövcud ola və ya erkən körpəlikdə görünməyə başlaya bilər. Bir və ya azsaylı café-au-lait ləkəsi sağlam uşaqlarda da görülə bilər.

Əhəmiyyət əsasən çoxsaylı lezyonlar, onların ölçüsü və digər klinik əlamətlərlə birlikdə meydana çıxması zamanı artır.

Café-au-lait ləkələrinin sayı nə zaman vacibdir?

NF1 diaqnostikasında ən yaxşı tanınan kriteriyalardan biri 6 və ya daha çox café-au-lait makulasının olmasıdır.

Prepubertal uşaqlarda bu ləkələrin diametrinin 5 mm-dən böyük olması NF1 diaqnostik kriteriyasının bir hissəsidir. Pubertatdan sonra ölçü həddi 15 mm-dir.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr neyrofibromatoz əlaməti ola bilərmi?

Bəli. Neyrofibromatoz tip 1 – NF1 çoxsaylı café-au-lait ləkələrinin ən vacib genetik səbəblərindən biridir.

NF1 NF1 genində patogen variant nəticəsində yaranan autosom-dominant RAS/MAPK yolak xəstəliyidir. Təxminən yarısında ailəvi, digər hallarda isə yeni – de novo – genetik dəyişiklik nəticəsində yarana bilər.

Uşaqda aşağıdakılar birlikdə NF1 şübhəsini artırır:

• 6 və ya daha çox café-au-lait ləkəsi;
• qoltuqaltı və ya qasıq nahiyəsində çillənmə;
• pleksiform neyrofibroma;
• yaşa uyğun olaraq neyrofibromaların yaranması;
• optik yol glioması;
• Lisch düyünləri və ya xarakterik xorioidal anomaliyalar;
• NF1-ə xarakterik sümük dəyişiklikləri;
• birinci dərəcəli qohumda təsdiqlənmiş NF1.

NF1-in müalicəsi və yeni MEK inhibitorları haqqında daha geniş məlumat üçün
neyrofibromatoz xəstəliyinin müalicəsi
məqaləsinə baxa bilərsiniz.

Legius sindromunda qəhvəyi ləkələr necə görünür?

Legius sindromu SPRED1 genində patogen variantla əlaqəli RASopatiyadır. Klinik olaraq xüsusilə kiçik uşaqlarda NF1-ə çox bənzəyə bilər.

Legius sindromunda:

• çoxsaylı café-au-lait ləkələri;
• bəzən qoltuqaltı və qasıq çillənməsi;
• makrosefaliya;
• diqqət, öyrənmə və inkişaf problemləri

müşahidə edilə bilər.

Lakin Legius sindromunda NF1 üçün xarakterik neyrofibromalar, optik yol gliomaları və digər şiş manifestasiyaları gözlənilmir.

Bu səbəbdən yalnız çoxsaylı café-au-lait ləkələri olan kiçik uşaqda NF1 və Legius sindromunu yalnız klinik baxışla ayırmaq bəzən mümkün olmur.

McCune-Albright sindromunda qəhvəyi ləkələr necə fərqlənir?

McCune-Albright sindromunda da café-au-lait tipli hiperpiqmentli ləkələr uşaqlığın erkən dövründən görünə bilər.

Bu ləkələr klassik olaraq:

• daha iri;
• sayı daha az;
• kənarı qeyri-müntəzəm;
• bədənin orta xətti ilə müəyyən münasibət göstərən

piqmentli sahələr şəklində ola bilər.

Dəri əlamətlərinə əlavə olaraq fibroz displaziya və müxtəlif endokrin hiperfunksiya vəziyyətləri, o cümlədən qızlarda erkən pubertat meydana çıxa bilər.

Uşaqlarda çoxsaylı lentiginlər nə deməkdir?

Lentiginlər café-au-lait makulalarından adətən daha kiçik və daha tünd piqmentli olur.

Çoxsaylı lentiginlər bəzi genetik sindromlarda görülə bilər. Onların bədəndə və selikli qişalarda yerləşməsi differensial diaqnozu istiqamətləndirir.

Məsələn:

• Noonan sindromu with multiple lentigines;
• Peutz-Jeghers sindromu;
• Carney kompleksi

kimi vəziyyətlərdə lentiginlər əlavə sistemik əlamətlərlə birlikdə ola bilər.

Dodaqlarda, ağız ətrafında və selikli qişada çoxsaylı tünd nöqtələr müşahidə edilirsə ailə anamnezi və gastrointestinal əlamətlər də soruşulmalıdır.

Anadangəlmə qəhvəyi xal ilə café-au-lait ləkəsi eynidirmi?

Xeyr. Anadangəlmə melanocitik nevus və café-au-lait makulası fərqli lezyonlardır.

Melanocitik nevus:

• daha tünd rəngli ola bilər;
• zamanla qabarıqlaşa bilər;
• üzərində tüklənmə yarana bilər;
• melanositik hüceyrələrdən əmələ gəlir.

Anadangəlmə melanocitik nevus adətən uşağın böyüməsinə uyğun olaraq proporsional böyüyür.

Melanoma riski əsasən nevusun ölçüsü və digər xüsusiyyətlərlə əlaqəlidir. Kiçik və orta ölçülü anadangəlmə nevuslarda risk çox aşağıdır; böyük və xüsusilə giant congenital melanocytic nevuslarda isə risk daha yüksəkdir.

Uşaqda çoxsaylı qəhvəyi-qırmızı ləkələr mastositoz ola bilərmi?

Bəli. Pediatrik kutan mastositoz uşaqlarda çoxsaylı sarı-qəhvəyi və ya qırmızı-qəhvəyi makula və papulalar şəklində görünə bilər.

Lezyonun sürtülməsindən sonra:

• qızarma;
• şişmə;
• qaşınma;
• ürtikerə bənzər qabarmanın

yaranması Darier əlaməti kimi tanınır və mast hüceyrələrinin mediator ifrazı ilə əlaqədardır.

Bu ləkələri café-au-lait lezyonlarından ayırmaq vacibdir, çünki xəstəlik mexanizmi və izləmə strategiyası tamamilə fərqlidir.

Uşaqda qəhvəyi ləkə sərtləşirsə səbəb nə ola bilər?

Sadə piqment ləkəsi dərinin konsistensiyasını dəyişdirməməlidir. Qəhvəyi və ya bənövşəyi sahə zamanla sərtləşirsə, batıq görünürsə və ya dəri elastikliyini itirirsə lokalizə skleroderma – morfea kimi xəstəliklər nəzərə alınmalıdır.

Dəri həkimi Mehdi İskəndərli həm də onu qeyd edir ki, uşaqlarda qəhvəyi ləkələr hər zaman genetik dəri problemləri ilə əlaqəli yaranmır. Bəzi hallarda dəridə qəhvəyi ləkələr qazanılmış olur və müalicələrə tabe olaraq aradan qalxır. Hətta bəzi qəhvəyi ləkələrin tam müalicəsi mümkündür. Dərinin qəhvəyi ləkələri bir çox hallarda infeksioz mənşəli olur. Bu cür qəhvəyi ləkələrin müalicəsi daha asandır. Lakin, uşaqlarda dəri bərkiməsi ilə özünü göstərən qəhvəyi ləkələr də yarana bilər. Əsasən aşağı ətraflarda və bədəndə bu cür qəhvə rəngli ləkələr zamanla sərtləşir. Dəridə bərkimə verən bu cür dəri xəstəliklərinin müalicəsi çətin olsa da mümkünsüz deyildir. Valideynlər qətiyyən ümidsiz olmamlıdırlar. Uşaqda qəhvəyi ləkə problemi çarəsiz deyildir.

Uşaqlarda sonradan yaranan qəhvəyi ləkələrin səbəbləri nələrdir?

Uşaqda sonradan yaranan bütün qəhvəyi ləkələr genetik sindromla əlaqəli deyil.

Daha çox rast gəlinən səbəblər arasında:

• atopik dermatit və digər ekzemalardan sonra postinflamator hiperpiqmentasiya;
• həşərat dişləməsindən sonra qalan piqment;
• travma və sürtünmə;
• fitofotodermatitdən sonra piqmentasiya;
• bəzi səthi göbələk infeksiyaları;
• dərmanlara bağlı piqmentasiya;
• yaşa uyğun olaraq yaranan nevuslar

ola bilər.

Bu mövzu böyüklərdə müşahidə olunan melazma, UV ləkələri və ümumi hiperpiqmentasiya ilə qarışdırılmamalıdır. Böyüklərdə və ümumi dermatoloji hiperpiqmentasiya haqqında ayrıca
dəridə qəhvəyi ləkələr
məqaləsinə baxa bilərsiniz.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr nə zaman ciddi xəstəlikdən xəbər verə bilər?

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr əksərən ciddi xəstəliklərin xəbərcisi olur. Belə ki, genetik dəri xəstəlikləri dəridə ləkələr və törəmələr şəklində başlasa da uşaq böyüdükçə sistem xarakteri daşıyır və daxili orqan xəstəlikləri də törədir. Əsasən əqli gerilik, epilepsiya başda olmaqla nevroloji problemlər, skolioz, kifoz, lordoz kimi sümük problemləri, endokrin sistem xəstəlikləri, immunçatışmazlıq və s. kimi problemlər yarana bilər. Belə ciddi xəstəliklərin həyati təhlükəli fəsadlarının qarşısını zamanında almaq üçün erkən diaqnoz vacibdir. Dermatoloq Mehdi İskəndərli əlavə edir ki, erkən diaqnoz üçün valideynlər uşaq dərisinin qəhvəyi ləkələri ilə peşəkar dermatoloqa müraciət etməlidirlər.

Aşağıdakı vəziyyətlər daha diqqətli qiymətləndirmə tələb edir:

• çoxsaylı café-au-lait ləkələri;
• ləkələrin sayının uşaqlıq dövründə artması;
• qoltuqaltı və ya qasıqda çillənmə;
• ailədə NF1 və ya oxşar genetik xəstəlik;
• baş çevrəsinin normadan böyük olması;
• öyrənmə və inkişaf problemləri;
• görmə problemləri;
• erkən pubertat;
• sümük ağrısı və deformasiya;
• qəhvəyi lezyonun sərtləşməsi;
• mövcud nevusun sürətlə dəyişməsi;
• lezyonda qanama və ya davamlı yara;
• qəhvəyi ləkə ilə yanaşı nevroloji simptomların olması.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələrin diaqnozu necə qoyulur?

Diaqnoz yalnız ləkənin rənginə əsaslanmamalıdır. Dermatoloji qiymətləndirmə mərhələli aparılır.

1. Ləkənin yaranma vaxtı

Doğuşda olub, ilk aylarda görünməyə başlayıb, yoxsa illər sonra yaranıb?

2. Say və ölçü

Xüsusilə café-au-lait lezyonlarında say və diametr klinik əhəmiyyət daşıyır.

3. Sərhəd və rəng

Homogen açıq-qəhvəyi makula ilə rəng və struktur variasiyası olan melanocitik nevus eyni yanaşmanı tələb etmir.

4. Palpasiya

Dərinin sərt, yumşaq, qabarıq və ya atrofik olub-olmaması qiymətləndirilir.

5. Dermatoskopiya

Dermatoskopiya
melanositik nevusları və digər piqmentli lezyonları qiymətləndirmək üçün faydalı ola bilər.

6. Uşağın ümumi müayinəsi

NF1 və digər sindromlardan şübhələndikdə yalnız ləkələrə deyil, göz, skelet, nevroloji inkişaf və digər sistemik əlamətlərə də diqqət yetirilir.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr üçün hansı genetik testlər aparıla bilər?

Bütün qəhvəyi ləkəsi olan uşağa genetik test lazım deyil. Test klinik şübhəyə əsasən seçilir.

McCune-Albright kimi mozaik xəstəliklərdə genetik dəyişiklik bütün hüceyrələrdə olmadığı üçün periferik qandan aparılan test hər zaman mutasiyanı aşkarlamaya bilər. Buna görə molekulyar test klinik kontekstlə birlikdə şərh edilməlidir.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələrin müalicəsi necə aparılır?

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələrin müalicəsi bütün xəstələrdə eyni deyil. Əvvəlcə dəqiq diaqnoz qoyulmalıdır.

Café-au-lait ləkəsinin lazerlə açılması mümkün ola bilər, lakin nəticə dəyişkəndir və piqmentin təkrar yaranması mümkündür. Əgər ləkə genetik sindromun markeridirsə onun kosmetik olaraq açılması əsas xəstəliyi müalicə etmir.

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr haqqında tez-tez verilən suallar

Uşaqda bir qəhvəyi ləkə təhlükəlidirmi?

Əksər hallarda bir izolə café-au-lait ləkəsi ciddi xəstəlik demək deyil. Lakin diaqnoz yalnız rəngə əsaslanmamalıdır.

Uşaqda neçə café-au-lait ləkəsi NF1 düşündürür?

NF1 kriteriyalarından biri prepubertal dövrdə diametri 5 mm-dən böyük olan 6 və ya daha çox café-au-lait makulasıdır. Lakin tək bu kriteriya bütün hallarda NF1 diaqnozu qoymaq üçün kifayət deyil.

Café-au-lait ləkələri zamanla arta bilərmi?

Bəli. Xüsusilə NF1 və Legius sindromunda bəzi café-au-lait ləkələri həyatın ilk illərində daha aydın görünə və onların sayı arta bilər.

Café-au-lait ləkələri yox edilə bilərmi?

Kosmetik lazer müalicələri seçilmiş hallarda piqmenti azalda bilər, lakin nəticə dəyişkəndir və residiv mümkündür. Əgər ləkə genetik sindromla əlaqəlidirsə lazer sindromu müalicə etmir.

NF1 ilə Legius sindromu necə fərqləndirilir?

Hər ikisində çoxsaylı café-au-lait ləkələri və bəzən intertriginöz çillənmə ola bilər. Legius sindromunda NF1 üçün tipik neyrofibromalar və şiş manifestasiyaları olmur. Kiçik uşaqlarda molekulyar-genetik test differensial diaqnoza kömək edə bilər.

Uşaqda qəhvəyi ləkə və erkən cinsi inkişaf varsa nə düşünülməlidir?

Böyük, qeyri-müntəzəm café-au-lait ləkəsi ilə erkən pubertat birlikdədirsə McCune-Albright sindromu differensial diaqnozda nəzərə alınmalıdır.

Qəhvəyi ləkə sürtüləndə qızarıb şişirsə nə ola bilər?

Bu xüsusiyyət kutan mastositozda görülən Darier əlamətini düşündürə bilər və dermatoloji qiymətləndirmə tələb edir.

Qəhvəyi ləkə sərtləşirsə nə etmək lazımdır?

Dərinin sərtləşməsi sadə piqment ləkəsi üçün tipik deyil. Morfea və digər infiltrativ/sklerozlaşdırıcı xəstəliklər istisna edilməlidir.

Hər qəhvəyi ləkədə genetik test lazımdırmı?

Xeyr. Genetik test klinik görünüşə, ləkələrin sayına, ailə anamnezinə və əlavə sistemik əlamətlərə əsasən seçilir.

Uşaqdakı qəhvəyi ləkə böyüyürsə xərçəng deməkdirmi?

Xeyr. Bir çox anadangəlmə lezyon uşağın böyüməsi ilə proporsional böyüyür. Lakin melanositik nevusda sürətli və qeyri-proporsional böyümə, yeni düyün, qanama və ya nəzərəçarpacaq struktur dəyişiklik dermatoloji müayinə tələb edir.

Nəticə

Uşaqlarda qəhvəyi ləkələr çox müxtəlif səbəblərlə yarana bilər və əksər hallarda tək bir qəhvəyi ləkə ciddi xəstəlik demək deyil.

Bununla belə çoxsaylı café-au-lait ləkələri NF1 və Legius sindromu kimi genetik xəstəliklərin ilk görünən əlaməti ola bilər. Böyük və qeyri-müntəzəm café-au-lait ləkəsi endokrin və sümük əlamətləri ilə birlikdə olduqda McCune-Albright sindromu, qəhvəyi-qırmızı və sürtüləndə qabaran lezyonlarda isə kutan mastositoz nəzərə alınmalıdır.

Bu səbəbdən uşaqlarda piqmentli lezyonların qiymətləndirilməsində yalnız ləkənin rəngi deyil, sayı, ölçüsü, morfologiyası, yaranma yaşı və uşağın digər klinik əlamətləri birlikdə nəzərə alınmalıdır.